“我们科既往接诊的溶酶体贮积症患者大都是被动接诊，有些患者因诊断太迟，错过了最佳治疗时机，如能早期识别就能变被动为主动，最大化患者的治疗价值。”山东大学齐鲁医院副院长焉传祝教授在7月30日举办的第三届溶酶体贮积症高危筛查项目启动会上呼吁，罕见病应由被动接诊变为主动筛查。

早筛查：从1个先证者发现约5个患者

【资料图】

溶酶体贮积症高危筛查项目由北京健康促进会主办、赛诺菲与珀金埃尔默协办。据北京健康促进会执行会长王昊飞表示，该项目针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等“超级罕见病”高危人群开展免费公益筛查。项目历经两届努力，目前415家医院免费检测超过12000份患者血样，约600余名潜在疑似高危患者实现确诊。

项目去年新增了法布雷病家系筛查，聚焦家族中的致病基因，进行扩展筛查。在检测的403份血液样本中，筛查出约110名法布雷病患者。浙江大学医学院附属儿童医院的法布雷病家系筛查数据显示，在9个诊断法布雷病遗传基因突变的家系中，发现47名携带突变基因的家庭成员。平均通过每个法布雷病的先证者，可以发现5.2个患者。

“及时发现并诊断罕见病患者，可尽早对患者疾病进行干预，最大化治疗价值，使患者获益，也能探索适合我国的罕见病筛查模式。”焉传祝教授介绍，山东大学齐鲁医院也在积极推进庞贝病的筛查工作。今年5月，由齐鲁医院牵头，中国北部13省2市共30余家医院参与的SORT项目正式启动，截至目前，项目筛查了179份样本，并确诊了3例庞贝病患者。

“诸如庞贝病、戈谢病等一些发病率低于百万分之一的罕见病，这些疾病更易发生漏诊、误诊，患者和家庭在寻求确诊的迷雾中跌跌撞撞的时间以年计算。疾病在早发现、早确诊这第一步便面临挑战，耽误了患者的早期治疗。”山西医科大学血液病研究所所长杨林花教授表示，针对有罕见病体征的高危患者进行集中筛查是很高效的手段，能够第一时间发现患者，不延误治疗；其次，由于罕见病的诊断复杂，我国缺乏准确的患者人数统计，为罕见病的药物研发和保障制度的政策制定造成挑战。持续推进罕见病的早期筛查工作，能够进一步明确我国罕见病的总体人数，为相关政策的制定提供参考和指引。

早干预：为“水做的男孩”解困

浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授讲述了一个他的患者故事。法布雷患儿虎虎（化名）从3岁起开始不明原因多饮多尿，每日最多喝6升水，尿量达到3-4升，对比成人每日1-1.5升饮水量和1-2升的尿量，虎虎堪称“水做的男孩”。这样的状况一直持续了七八年，病情也没有随着虎虎的成长而有所好转，他生活中只能背着巨大的水瓶上学，每日频繁喝水和上厕所。虎虎不仅在学校会遭受同学们异样的目光，夜里更是要频繁起夜，睡眠质量无法保证，严重影响了他的生长发育和生活质量。

毛建华教授接诊虎虎后，结合不明原因多尿、低血钾等一系列症状，怀疑他是一名法布雷病患者。但苦于当时检测手段不普及，无法确诊，只能暂时靠药物缓解他多尿的症状。2020年，高危筛查项目启动后，虎虎的血样被第一时间送到了专业检测机构，虎虎被确诊为法布雷病。经过一年多的治疗，虎虎的症状得到了明显改善，得以回归正常生活。

与此同时，经过对虎虎家人的家系筛查，发现虎虎的母亲也是位法布雷病突变基因的携带者。此外，虎虎的外婆有严重肥厚性心肌病，外婆的两个弟弟均有心脏瓣膜手术史。如果能对虎虎的家庭成员更早地开展家系筛查，并及时启动治疗，或许整个家庭的命运有有所不同。

好帮手：首个应用于超级罕见病领域的AI临床决策支持系统落地

本届项目启动会上，由惠每科技研发的人工智能-临床决策支持系统首次应用于戈谢病这一超级罕见病领域，并成功落地苏州大学附属儿童医院。这一系统将成为医生们筛查戈谢病高危患者的好帮手，可自动抓取就诊患者的就诊记录、主诉或症状、检查检验指标等，将符合高危因素评分的患者，在医生下达医嘱操作前进行提醒，结合戈谢病的诊疗标准，提示考虑戈谢病的鉴别诊断。

苏州大学附属儿童医院副院长吕海涛教授表示，大约42%的罕见病患者可能会经过误诊，高达53%的临床医生对罕见病不够了解。这是由于罕见病涉及器官和部位繁杂，多数缺乏特异性的临床症状和检查指标，此外临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，也极易导致在临床上出现漏诊、误诊的情况。人工智能-临床决策支持系统为诊断难提供了全新、智能化的解决方案。

责编：呼梦瑶

校对：齐钰

关键词： 临床决策支持系统 项目启动 溶酶体贮积症