“根据基因检查结果和遗传咨询，明确了孩子患的确实是一种非常罕见的遗传性疾病，父母分别遗传了一个突变基因。”日前，在陆军军医大学新桥医院门诊部多学科诊室，该院产前诊断罕见病专家团队对一名2岁罕见病患儿进行了多学科（MDT）会诊。该患儿半岁儿保时发现视力下降、弱视，1岁后迅速加重，2岁时通过手术纠正视力，无明显改善。一年半的时间，父母带着孩子辗转全国数十个医院，但都没有明确病因。由于担心孩子的疾病会是遗传方面的问题，就搁置了再生育的打算。

会诊中，专家们对患儿的病情发展、治疗、预后等进行了长达两个小时的讨论，初步诊断为遗传性脑白质髓鞘化延迟，并为其制定了详细的随访、治疗策略，也为孩子父母提供了再生育方案。

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孕期接受产前诊断和遗传咨询，可预防“罕见病”

“这孩子属于非常罕见的遗传性疾病，诊断治疗非常困难，需要制定具有针对性防控措施。” 陆军军医大学新桥医院妇产科产前诊断罕见病团队郭洪教授介绍，罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人数很少的疾病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，我国的罕见病患者已达2000万人。罕见病是单病种发病率极低的疾病，但病种繁多，临床表现复杂，涉及临床科室众多，很多家庭花费大量宝贵的时间和金钱在求医路上，往往还得不到及时有效的处理，导致病情延误。如果加强遗传咨询服务，充分把好出生缺陷的三道关口，在产前甚至孕前进行恰当的筛查和诊断，就可以避免这种情况的发生。

出生缺陷的三级预防策略主要包括：一级预防，指婚前或孕前进行携带者筛查；二级预防，指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防，指新生儿筛查。其中产前诊断和产前筛查是目前最受重视，也是最为重要的预防措施，全过程都需要加强遗传咨询的介入。

产检胎儿出现异常，可进行产前诊断

“所有的产妇都应该接受规范的产检，产检结果有异常就需要产前诊断。”郭洪教授指出，高危人群，特别是高龄孕妇在早期产前筛查结果，如果提示胎儿遗传异常、结构畸形的风险显著增加，则需要进一步进行产前诊断。

据了解，目前产前诊断主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。其中，遗传学诊断是通过绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺获取的胎儿来源细胞，用于染色体病、基因组病、单基因病的诊断。而通过早孕期超声，可发现约40%~70%的严重先天性畸形。而超声影像学是胎儿医学医生的“眼睛”，医生可以通过超声影像发现很多胎儿结构异常的问题。

5类人群需要进行产前诊断

郭洪指出，以下5类人群在怀孕期间需要进行产前诊断：

1. 35岁以上的高龄孕产妇

2. 无创产前筛查（如唐筛、NIPT等）提示出生缺陷高风险的孕妇。

3. 孕期超声发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇。

4. 有生育过不良胎儿家族史的，或者是生育过异常孩子的孕妇。

5. 羊水过多、羊水过少，或者胎儿偏大、胎儿偏小，及胎儿结构畸形的孕妇，都是产前诊断的适用人群。

成立产前诊断罕见病门诊MDT团队，阻断出生缺陷

今年7月，新桥医院妇产科成立“产前诊断罕见病”门诊MDT团队，该团队主要由妇产科、神经内科、心血管外科、儿科、内分泌科、超声科等相关科室联合组成，针对性开展高发、严重致死、致残致畸遗传性疾病的筛查和诊断。

与此同时，新桥医院还对高危孕妇开展羊膜穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析、基因拷贝数变异（CNV）、荧光原位杂交、NIPT等临床检验项目。在罕见病、出生缺陷和遗传性疾病筛查和诊断上取得极大进展。

关键词： 产前诊断