早晨起来看到妈妈发来的信息，我太开心了，高兴得在床上扭动。床也跟我一起舞动，我恨不得房间里的娃娃也能分享到我的快乐……这一天是我12年人生当中最快乐的一天。

这段文字来自这个叫乐乐的12岁女孩，由于无法握笔，她来口述，妈妈记录。这时，乐乐已经被确诊患有脊髓性肌萎缩症11年了。

脊髓性肌萎缩症简称为SMA，罕见病的一种，它是由基因变异引起的运动神经元病，最终会导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，呼吸衰竭。乐乐出生在北京，她八个月大的时候，姥姥发现她的腿不会蹬踏，家人带她去医院检查，通过基因检测，乐乐被确诊为脊髓性肌萎缩症，当时这种病还无药可治。

对乐乐妈来说，这是一种近乎死亡通知书的诊断，但看着襁褓中时刻需要照顾的女儿，她打起精神，决定听从医嘱，从康复做起。后来，她订购了不同年龄段的多种辅具器材，希望女儿通过康复训练能最大程度地实现行动自主。

2016年底，乐乐被确诊后的第六年，世界上第一款治疗脊髓性肌萎缩症的药物诺西那生钠注射液在境外上市，2019年4月进入中国。诺西那生钠注射液每针70万元，第一年患者需要用药六针，从第二年开始每年三针，且需终身用药。即便算上企业赠药，患者每年也需要花费一百多万元，这样的价格是大部分家庭难以承受的。

从2020年开始，我国对医保谈判药品开始实施药企自主申报制度，对于那些经过临床治疗数据确定为必需、疗效好且价格昂贵的药品，国家医疗保障局与药企谈判、协商价格，达到让患者“买得到、用得上、能报销”的目的。2021年11月的这场医保谈判，诺西那生钠注射液，也就是乐乐一家苦等的药物，首次进入医保谈判。一个月后，谈判结果公布，诺西那生钠注射液被纳入国家医保，这一天是2021年12月3日，也正是被乐乐称作最快乐的那一天。

经过2021年底的国家医保局药品谈判，有7款罕见病药品被纳入国家医保目录。截至目前，我国一共有60多种罕见病药品获批上市，其中40多种药物被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。

目前各国对于罕见病的定义并没有一个统一的标准，在全世界已经确认的7000多种罕见病中，其中80%的病因源于基因突变或缺陷，这几乎注定了他们从一出生就“生而不凡”。

以前，这些发病人数稀少且很难诊治的疾病被统称为疑难杂症，直到2018年5月，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，将121种疾病列入其中，首次明确了罕见病的病种，让罕见病的诊断与治疗开始有据可依。

2019年2月，国家卫生健康委在全国范围内遴选了324家医院，建立了全国罕见病诊疗协作网，其中北京协和医院作为国家级牵头医院，组建了多学科诊疗团队，对协作网内医院所发现的罕见病展开多学科会诊的诊疗支持。

有了早确诊，才有可能早治疗。不过，现实是，目前全球近95%的罕见病都还没有特效药，诊断出来后，无药可治和药物可及性差等问题凸显，而这也是一道世界性难题。

由于罕见病大多是由遗传基因变异和缺陷导致，通过孕前检查、孕期检查和新生儿筛查可以在一定程度上预防罕见病。然而基因变异与人类进化相伴生，只要人类繁衍下去，就难免出现罕见病患者，而他可能就在我们周围。

在今天，已经有越来越多的罕见病患者因为治疗药物的出现、因为社会保障的跟进正在看到希望，不过也还有更多的罕见疾病患者，还奔走在求医问药的路上。作为一个疾病罕见并且人数相对稀少的群体，他们需要被更多的人看见和关注。

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