2月28日是第16个“国际罕见病日”，人民日报健康客户端联合中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）共同发起并成立安徽省罕见病专科联盟。该联盟由中国科大附一院牵头，联合省、市、县、区医疗卫生单位共建，省内24家医疗机构首批加盟，旨在提升安徽省罕见病规范化诊治水平，有效整合医疗资源，推进罕见病早诊、早治、早预防。

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安徽省罕见病专科联盟启动仪式现场。黄歆 图

中国科大附一院执行院长严光在联盟启动会上表示，作为联盟牵头单位，中国科大附一院将以联盟为纽带，以神经系统疾病为着力点和突破口，集聚优势资源、整合多方力量,建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，帮助各级医院提升及时识别、诊治各类罕见病的能力和水平，合力形成探索罕见病的“中国式解法”，努力为破解罕见病防治难题贡献“安徽力量”。

中国科大附一院执行院长严光。黄歆 图

“从全球来看，人类已知的7000多种罕见病绝大多数尚无有效的治疗方法。有些疾病发病率是十万分之一，甚至是百万分之一。”联盟发起人、国际知名神经病学专家、中国科大附一院副院长施炯在启动会上介绍，“近年来，我国不断夯实罕见病诊治政策保障基础，但中国人口基数大，还有很多罕见病患者没有被发现，对罕见病的认知程度还需要进一步提高，这也是中国科大附一院牵头成立‘安徽省罕见病专科联盟’的初衷。”

联盟发起人、中国科大附一院副院长施炯。黄歆 图

谈及未来的工作思路，施炯表示，联盟将重点从三个方面展开工作：一是完善医疗服务。进一步密切联盟成员间在医疗服务领域的合作交流，通过会诊、讲学和建立双向转诊通道等形式，提高成员单位罕见病诊治技术水平；二是加强人才培养。联盟将针对专业人才培养展开多方位合作，利用继续教育培训、远程视频讲座、学术交流、专项进修等多种途径带动人才培养，整体提升我省联盟成员的罕见病诊治专业实力；三是提升科研教学水平。联盟将通过建立罕见病疾病诊疗和科研领域的标准及规范，共同申报科研课题，破解罕见病诊疗能力弱、治疗难的困局。

“同每一个生而平凡的生命一样，罕见病患者虽然是万分之一的群体，也应该享有公平的医疗保障。”中国科大生命科学与医学部部长程临钊在会上提到，中国科大也将为罕见病联盟成员共享各类平台资源，不遗余力支持罕见病领域的研究。

启动会上，安徽省卫生健康委医政医管处处长马勇表示，希望联盟发挥引领辐射作用，尽快形成可推广、可复制的罕见病诊疗新范式，通过多途径、多方式将优质的诊疗技术和优秀的管理模式推向安徽基层医院或医联体单位，实现优质医疗资源共享。

“安徽省罕见病专科联盟的成立，期待能够提高全省乃至全国的罕见病诊疗水平。同时，我们也希望可以联合药企、罕见病公益组织，帮助部分经济条件有限的罕见病家庭能够有机会、有条件看好病，协助政府积极推进罕见病药物进入医保体系。”金域医学基因组中心龚强博士表示，“基于金域医学物流网络的广覆盖以及检测技术平台的优势，进而帮助患者早预防早诊断早干预，为罕见病诊疗保障做出应有的贡献。”

责编：谷雨微

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