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melas综合征不致命。MELAS综合征又称线粒体肌病脑病,是一种以乳酸中毒为主要表现的疾病。在母系遗传中最常见的一种线粒体肌病,其临床特征为反复性休克、肌病、共济失调、肌痉挛、智力低下、耳聋等。个别病人会有反复呕吐、周期性的偏头痛、糖尿病、眼外肌无力或麻痹,因而使眼的水平运动受限,病态表现为睑下垂、无力、身材矮小等。

MELAS综合征发病的重要原因在于mtDNA发生突变,包括基因点位突变、缺失、重复等,其发病率约为1/6000。在线粒体基因点突变位点中,80%的MELAS患者是mtDNA tRNA(UUR)A3243G位点基因突变,15%由T3271C、A3252G突变。其他MELAS的点突变还包括tRNAVal、tRNAPhe、tRNALy、tRNAHis等基因上的10余个位点。

母系遗传是指母亲患有疾病，遗传给下一代。在临床上遗传疾病，在怀孕期间可通过做无创DNA检测或者羊膜腔穿刺进行确诊。染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，染色体异常包括数目异常和结构异常两大类。所以应该早期的做出诊断，达到优生优育的目的。当母亲已经确诊患有严重的遗传性疾病，应该禁止怀孕。

关键词： melas