*仅供医学专业人士阅读参考 与医源性损伤明显不同
撰文 | 赵强
中午正值班，一个家属抱着刚出生的孩子，急急忙忙过来，说：“医生，你看，我孩子头皮破了一块，有点吓人，你帮忙看看这是怎么回事？” 我：“刚出生吗？顺产还是剖宫产？足月吗？” 家属：“是的，刚出生不久，剖宫产。”随行的一个家属小声说到：“会不会是剖宫产的时候，给弄破了。”
我打开包被，面前是一足月男婴，神志清、反应可，出生体重3.2kg，孕3产3，剖宫产出生，否认出生窒息等，二便已排。头顶清晰可见一处皮肤缺损，形成类圆形的溃疡，大小约3cm×3cm，边界清楚，基底粗糙，呈红色肉芽。 图1 边界清楚，基底粗糙，呈红色肉芽 初步考虑先天性皮肤发育不全 （aplasia cutis congenital，ACC） ，家属紧张，不会护理，于是门诊收入院，入院后，完善常规等检查，给予人表皮细胞生长因子、莫匹罗星软膏、纱布覆盖保持创面湿润等护理，予维生素K 1 ，补液、开奶喂养等，经对症治疗后，创面逐渐干燥、愈合，恢复较好，未见渗出及脓性分泌物，家属拒绝头颅磁共振成像 （MRI） 检查，要求出院。 什么是ACC？
(资料图片仅供参考)
ACC是一种少见的皮肤疾病，也称皮肤再生不良，国内报道中因其存在皮肤缺损多称为先天性皮肤缺损。该病出生后即可发现， 因皮肤缺损面积、部位、严重程度等不同，可致新生儿病死或遗留身体残疾。 目前国内ACC病例中以肢体皮肤缺损和头皮缺损最为多见。 图2 仅限于头皮缺损 图3 涉及躯体皮肤缺损，下肢多见 ACC 的病因是什么？
ACC是一种罕见的先天性皮肤发育异常，在活产婴儿中发病率为0.5/10000-1/10000。该病 病因尚不明确 ，有报道认为可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染、母亲营养不良、酒精、抗甲状腺药物、甲氨蝶呤、酶抑制剂、病毒感染等有关，原因是可能影响早期胚胎的外胚层发育，从而造成皮肤发育不完全；也有报道认为，该病符合常染色显性遗传的特点。 ACC 的临床表现
患儿出生时即可见一处或者数处皮肤缺少表皮、真皮、甚至皮下组织，一般以缺乏表皮及真皮多见，缺损区 基底鲜红，呈肉芽状， 也有的仅仅缺少表皮，更有严重的表现为全部皮下组织的缺损；位于头顶的皮肤缺损可深达 硬脑膜 ，甚至严重的合并颅骨缺失，皮损可呈现圆形、长条形等，损害的界限清楚，深而陡峭如凿。 但是，头皮的缺损，有些家属会认为是医源性损伤，特别是患儿家属认为顺产产钳助产或胎吸时由于人为损伤导致婴儿受到伤害而对妇产科、助产士不满，引起投诉以及不必要的“医疗纠纷”。但是，外伤所致的缺损与ACC有明显区别，ACC患儿出生时即可见一处或者数处皮肤缺损，损害的界限清楚，损害的形状与外伤所致有明显的区别等。 表1 ACC的9种类型 [1] ACC 的治疗
ACC的治疗措施无特殊之处，目前主要是保守和外科治疗。 （1）保守处理： 皮损处每天0.05%苯扎溴铵溶液清洗创面，紫外线照射创面，局部用重组人表皮生长因子起到愈合创面作用，同时给予莫匹罗星软膏抗感染等。 （2）外科处理： 皮损较大可植皮、缝合；伴颅骨缺损行颅骨成型术等进行创面修补、恢复组织结构等。 ACC 的预后
大部分患儿预后良好，其预后与皮肤缺损的大小、位置、严重程度等相关，局限的表皮缺损可于出生后1个月之内修复，表皮愈合可遗留瘢痕，较周围皮肤低，头皮损害愈合后则遗留瘢痕性秃发；有关节畸形者易遗留残疾，皮肤缺损越过关节者可形成瘢痕挛缩，影响功能。对于愈合不良有必要进一步手术以恢复功能。国内病例多收治于整形烧伤或新生儿科，多学科合作处理有利于ACC的病情评估、治疗及转归随访等。 快来“ 医生站网 页版 ”瞧一瞧 或点击阅读原文
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参考文献：
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[2]新生儿疑难病例分析.湖南：中南大学出版社，2014:4-5.
[3]何月妃,柳国胜.先天性皮肤发育不全合并颅骨缺损一例[J].中华新生儿科杂志,2017,32(1):70-70.DOI:10.3969/j.issn.2096-2932.2017.01.018
[4]Lauren Watchmaker,Jacqueline Watchmaker：Bullous aplasia cutis congenita:A rare presentation of a rare disease，Dermatology Online Journal，2020,26(2):18
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关键词：
皮肤缺损
先天性皮肤发育不全
颅骨缺损
